Ursache der Mukoviszidose ist ein Gendefekt, der zur Störung des Elektrolythaushalts der Zelle führt. In den Atemwegen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Gallenwegen, Keim- und Schweißdrüsen entsteht Schleim mit hohem Salzgehalt.
Neben den häufigen Atemwegsinfekten und der Verdauungsstörung sind weitere Symptome der Mukoviszidose:
Durch die Verstopfung der Samenleiter kann es bei Jungen zu Unfruchtbarkeit kommen.
Die Diagnose kann bereits bei der zweiten U-Untersuchung durch eine Enzymbestimmung oder einen Schweißtest gestellt werden. Beim Schweißtest wird der Salzgehalt des Schweißes bestimmt. Auf Röntgenbildern lassen sich die verstopften Atemwege und Gallengänge erkennen. Gesichert wird die Diagnose durch eine Genanalyse. Besteht schon vor der Geburt der Verdacht auf Mukoviszidose, zum Beispiel durch eine familiäre Veranlagung, lässt sich das defekte Gen bereits während der Schwangerschaft im Rahmen der Pränataldiagnostik nachweisen.
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar. Durch geeignete Pflegemaßnahmen, Physiotherapie und Medikamente lässt sich der Krankheitsverlauf verlangsamen und die Lebensqualität des Patienten verbessern. Langfristig ist jedoch eine bleibende Schädigung des Lungengewebes nicht zu verhindern. Häufige Todesursache ist eine Infektion mit Bakterien, die gegen Antibiotika resistent sind.
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