Gene sind Träger von Erbinformationen. Diese Erbinformationen werden bei der Fortpflanzung von den Eltern an das Kind weitervererbt. Die Gesamtheit aller Gene in einem Organismus heißt Genom. Der Mensch besitzt etwa 100 000 Gene, die auf 23 Chromosomenpaaren verteilt sind.Biochemisch ist ein Gen ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS, der den Bauplan einer Ribonukleinsäure, kurz RNS, enthält. Die RNS hat in der Zelle unter anderem die Funktion, die genetische Information für den Aufbau von Eiweißmolekülen zu liefern, die die Grundbausteine jeder Zelle bilden.
Durch Störungen der Genstruktur können Krankheiten oder Missbildungen entstehen, die vererbt werden können. Genetische Erkrankungen werden eingeteilt in:
- monogene Krankheiten, bei denen ein einzelnes Gen für die Krankheit verantwortlich ist. Beispiele sind die Sichelzellenanämie, das ist eine besondere Form der Blutarmut, Bluterkrankheit oder Mukoviszidose;
- polygene Krankheiten, bei denen mehrere Gene verändert oder geschädigt sind. Dazu gehören Allergien, Schizophrenie und die Zuckerkrankheit;
- chromosomale Krankheiten, bei denen die Zahl oder die Struktur der Chromosomen verändert ist wie zum Beispiel beim Down-Syndrom.