Down-Syndrom
- Auch Trisomie 21
- Englisch Down syndrome
- Definition Das Down-Syndrom ist die häufigste durch eine Genstörung hervorgerufene Krankheit. Das Chromosom 21 ist in dreifacher statt in doppelter Form vorhanden, daher auch die alternative Bezeichnung Trisomie 21. Der Grund dafür ist ein Fehler während der Zellteilung. Das Down-Syndrom wird in der Regel nicht vererbt.
Die Folgen des Down-Syndroms sind ein typisches Aussehen mit weit auseinanderstehenden, schmalen Augen und einer schräg nach oben außen verlaufenden Lidachse. Diese äußere Ähnlichkeit mit Menschen aus der Mongolei veranlasste den Entdecker der Krankheit, J. Langdon-Down, die Bezeichnung mongoloide Idiotie zu verwenden. Der daraus entstandene Begriff Mongolismus ist jedoch diskriminierend und wird heute nicht mehr verwendet.
Häufig sind zudem Herzfehler, Sehstörungen und Schwerhörigkeit, Blutkrebs und Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt. Aufgrund des Herzfehlers ist das Körperwachstum gestört, Kinder mit Down-Syndrom sind bei der Geburt schon kleiner als gesunde Kinder. Ein weiteres typisches Merkmal ist die sogenannte Vierfingerfurche, die sich quer über die Handinnenflächen zieht.
Viele Betroffene haben Probleme beim Sprechen, die durch logopädische Unterstützung gemindert werden können. In der Kommunikation mit kleinen Kindern ist es daher sinnvoll, auch Gebärden einzusetzen. Dazu kommen teilweise verminderte motorische Fähigkeiten und eine leichte bis mittlere geistige Behinderung. Die kindliche Entwicklung verläuft deutlich langsamer als bei gesunden Kindern.
Zu den Risikofaktoren, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, zählt das zunehmende Alter der Mutter. Deshalb wird schwangeren Frauen ab dem 35. Lebensjahr im Rahmen der Pränataldiagnostik eine Chromosomenanalyse des Fötus angeboten. Der Nachweis der Chromosomenanomalie schafft jedoch ein ethisches und soziales Problem. Die schwangere Frau hat die Möglichkeit, sich gegen ein Leben mit einem höchstwahrscheinlich behinderten Kind zu entscheiden und spricht damit dem ungeborenen Kind das Recht auf Leben ab. Nach einer Down-Syndrom-Diagnose entscheidet sich die große Mehrheit der werdenden Eltern in Deutschland für einen Schwangerschaftsabbruch. Umgekehrt ist der gesellschaftliche Druck auf die Eltern eines Kinds mit Down-Syndrom immer noch groß. Sie sehen sich oft dem Vorwurf ausgesetzt, die diagnostischen Möglichkeiten nicht genutzt zu haben.
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