Bei der Geburt eines Menschen beinhalten alle Knochen ausschließlich blutbildendes und dadurch rot gefärbtes Mark. Im Laufe des Lebens wird dieses rote Knochenmark weitgehend durch gelbes, aus Fett bestehendes Mark verdrängt. Beim Erwachsenen gibt es blutbildendes Knochenmark nur noch in Rippen, Brustbein, Wirbelkörpern, platten Schädelknochen, Hand- und Fußwurzelknochen und im Darmbein des Beckens. Aus dem Darmbein wird Knochenmark für eine Knochenmarkspende entnommen.
Die bekanntesten Erkrankungen des Knochenmarks sind die Knochenmarkentzündung und der Knochenmarkkrebs. Die Knochenmarkentzündung kann durch Eiterherde, zum Beispiel Furunkel, hervorgerufen werden, wenn Keime über die Blutgefäße ins Knochenmark gelangen. Knochenmarkkrebs kann durch Strahlung oder Vergiftung entstehen.
In schweren Fällen ist eine Knochenmarktransplantation die einzige Möglichkeit zur Heilung. Dazu werden beispielsweise vor einer Strahlen- oder Chemotherapie Knochenmarkzellen entnommen und tiefgefroren. Nach der Behandlung der Krebserkrankung wird dem Patienten das aufbewahrte Knochenmark wie bei der Bluttransfusion über einen Venenzugang verabreicht. Dieses Verfahren nennt man Knochenmarktransfusion.
Eine andere Möglichkeit ist die Transplantation von Stammzellen, die aus fremdem Knochenmark gewonnen werden. Dies ist vor allem bei Kindern, die an Blutkrebs erkrankt sind, eine erfolgreiche Behandlungsmethode. Als Knochenmarkspender kommen vor allem Geschwister in Frage, da ihre Zellen durch die Vererbung eine ähnliche Struktur haben. Fremde Stammzellen können vom eigenen Immunsystem abgestoßen werden.
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