Eine Fruchtwasserpunktion ist nicht ungefährlich. Mögliche Komplikationen sind die Verletzung der Gebärmutter, des Fötus oder eine Fehlgeburt. Daher wird eine Fruchtwasserpunktion nur bei Risikoschwangerschaften vorgenommen, zum Beispiel wenn es bei einer früheren Schwangerschaft Komplikationen gegeben hat, wenn der Verdacht auf einen genetischen Defekt des Kinds besteht oder wenn eine vorangegangene Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten ergeben hat.
Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich unter anderem Zellen, die der Fötus abgestoßen hat. Diese Zellen werden im Labor auf Anomalien, das heißt Unregelmäßigkeiten, beziehungsweise Krankheitshinweise untersucht. Dadurch lassen sich eine mögliche Missbildung wie zum Beispiel Spina bifida oder eine Chromosomenanomalie wie zum Beispiel beim Down-Sydrom feststellen. Ebenso können kurz vor der Geburt durch die Untersuchung des entnommenen Fruchtwassers eine Rhesusfaktor-Unverträglichkeit festgestellt und die Lungenreifung des Fötus beurteilt werden.
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