Chromosomenanomalie (chromosome abnormality)

• Gebärde (1 Variante)

  

• Auch: chromosomale Anomalie

• Definition: 1959 entdeckten LEJEUNE, GAUTIER und TURPIN eine C. Diese besteht entweder in einem Genverlust oder in einem Genüberschuß (s. Gen). Beides hat körperliche oder psychische Folgen.

  Das Fehlen eines Chromosoms in einem Chromosomenpaar führt in der Regel zur Lebensuntüchtigkeit. Das Turner-Syndrom z.B. ist eine Wachstumshemmung. Hier findet man statt 46 Chromosomen nur 45 vor.

  Von Trisomie spricht man, wenn ein Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vorkommt. Am häufigsten unter den C.n sind das Klinefelter-Syndrom (47 Chromosomen, das Geschlechtschromosom enthält ein X-Chromosom zuviel (XXY)) und das Down-Syndrom (47 Chromosomen, Chromosom 21 ist überzählig). Diese beiden Anomalien treten am häufigsten bei Kindern auf, deren Mütter nach dem 40. Lebensjahr schwanger wurden.

  Der Verlust von Teilstücken der Chromosomen führt zu verschiedenen Formen des vererbten Schwachsinns (s. Idiotie) bzw. zu Mißbildungen.

• Oberbegriffe:

  • Genetik (Fachgebiet Biopsychologie)

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• Gebärde: Variante 1

  

  

  Formgleich:

  • Chromosomen (Var. 2/2)

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