Definition:
Erstmals beschrieben von dem amerikanischen Arzt H.F. KLINEFELTER (1942). Das K.-S. ist eine Form der Chromosomenanomalie. Es liegt eine Über- oder Unterfunktion der männlichen oder weiblichen Keimdrüsen (s. Drüsen) vor, die unterschiedliche und vielfältige Ursachen hat. Die sekundären Geschlechtsmerkmale sind unterentwickelt, es kommt zu einer ein- oder doppelseitigen Brustbildung beim Mann (Gynäkomastie), die Spermiogenese fehlt, und häufig ist ein eunuchoider Hochwuchs zu beobachten.Die Ursache ist eine Chromosomenaberration mit Trisomie der Geschlechtschromosomen (meistens XXY). Das K.-S. und das Down-Syndrom (Mongolismus) sind die häufigsten Formen der Chromosomenanomalie, deren Auftretenswahrscheinlichkeit bei Kindern von Müttern über 40 Jahren sprunghaft ansteigt.